Foto: z verejných zdrojov
Smrteľná rodinná nespavosť je vzácna, ale skutočná tragédia, ktorá ničí nielen telo, ale aj rodinnú históriu
Nespavosť sme zvyknutí považovať za dočasnú nepríjemnosť – dôsledok stresu, úzkosti alebo nadmernej únavy. Ale čo keby poruchy spánku neboli len príznakom, ale rozsudkom.
Predstavte si stav, keď vaše telo postupne stráca schopnosť zaspať a nepomáhajú žiadne lieky. A nejde o bežný nedostatok spánku, ale o vzácne, smrteľné genetické ochorenie nazývané fatálna familiárna nespavosť, ako uvádza Medical News Today.
Toto ochorenie je skutočnou lekárskou záhadou, vyskytuje sa tak zriedkavo, že mnohí lekári sa s ním vo svojej praxi nikdy nestretnú. Pre rodiny, ktoré postihuje, je to však osobná tragédia, ktorá sa nám pomaly odohráva pred očami. V tomto článku vám vysvetlíme, čo to vlastne fatálna rodinná nespavosť je, ako ju rozpoznať, diagnostikovať, čo môžete urobiť, ak sa vyskytla vo vašej rodine, a prečo je dôležité, aby o tomto ochorení vedel každý.
Fatálna familiárna nespavosť (FFI) je zriedkavé, smrteľné genetické ochorenie, ktoré postupne ničí schopnosť človeka spať a zároveň spôsobuje poškodenie mozgu. Patrí do skupiny priónových ochorení – nevyliečiteľných porúch spojených s deformáciou špeciálneho typu bielkovín v mozgu.
Hoci počiatočné príznaky môžu vyzerať ako bežná chronická nespavosť, časom človek úplne stratí schopnosť zaspať, čo vedie k nezvratnému poškodeniu nervového systému, strate kontroly nad telom – a nakoniec k smrti.
Ako sa choroba prenáša
FDS je autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že ak má jeden z rodičov zmutovaný gén, dieťa má 50 % šancu, že ho zdedí. Vinníkom je mutácia v géne PRNP, ktorý je zodpovedný za tvorbu priónových proteínov v mozgu. Lézia postihuje predovšetkým talamus, oblasť mozgu, ktorá reguluje spánok, telesnú teplotu, emócie a pohyb.
Existuje aj forma sporadickej fatálnej nespavosti – vyskytuje sa bez dedičnej predispozície, ale prejavuje sa podobne.
Príznaky
Smrteľná nespavosť začína postupne. Spočiatku ide o mierne poruchy spánku, ktoré sa zdajú byť nevinné. V priebehu mesiacov a rokov sa však vyvinie skutočná nespavosť, ktorá sa nedá liečiť liekmi.
Medzi hlavné príznaky patrí napr:
- ťažkosti so zaspávaním a udržaním spánku
- Nadmerné potenie, horúčka, zrýchlený tep
- Náhly úbytok hmotnosti, hormonálne poruchy
- Problémy s pamäťou, rečou a koordináciou
- Svalové kŕče, tras
- Úzkosť, depresia, halucinácie
- Následne úplná strata schopnosti spánku, kóma, smrť
- Príznaky sa zvyčajne objavujú medzi 45. a 50. rokom života a nezadržateľne postupujú.
Diagnostika
Vzhľadom na zriedkavosť a podobnosť príznakov s inými neurologickými ochoreniami sa FDS často nesprávne diagnostikuje ako Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba alebo demencia.
Medzi diagnostické metódy patria:
- Posúdenie spánku a rodinnej anamnézy
- Polysomnografia – monitorovanie mozgovej aktivity počas spánku
- Genetické testovanie na mutáciu PRNP
- PET sken mozgu odhaľujúci poškodenie talamu
Ak máte v rodine zvláštne poruchy spánku spôsobujúce smrť – neignorujte genetické poradenstvo.
Liečba
Bohužiaľ, doteraz neexistuje liek, ktorý by dokázal FSB zastaviť alebo vyliečiť. Všetky dostupné metódy zmierňujú jednotlivé príznaky. Ako choroba postupuje, človek potrebuje celodennú starostlivosť, pretože mu chýba možnosť sebaobsluhy.
Prognóza a očakávaná dĺžka života
Priemerná dĺžka života po objavení sa prvých príznakov je 7 mesiacov až 3 roky. Existujú však prípady, keď choroba postupovala pomalšie a ľudia sa dožívali až 5 – 6 rokov. Vo väčšine prípadov je najlepším prístupom zameranie sa na kvalitu života, emocionálnu podporu a zníženie fyzického utrpenia.
Ako pomôcť sebe a svojim blízkym
- Nemlčte – porozprávajte sa s rodinou o dedičných chorobách.
- Ak v rodine došlo k nepochopeniu úmrtí súvisiacich so spánkom alebo nervovým systémom, poraďte sa s genetikom.
- Dbajte o svoje duševné zdravie, ak ste opatrovateľom – je to vyčerpávajúce.
- Zvážte psychoterapiu alebo podpornú skupinu.
Fatálna rodinná nespavosť je zriedkavá, ale skutočná tragédia, ktorá ničí nielen telo, ale aj rodinnú históriu. Informovanosť je prvým krokom k empatii, podpore a možno aj nádeji. Aj keď ju nemôžete vyliečiť – môžete tu byť pre ňu.
Stránka nie je zabezpečená! Všetky vaše údaje sú ohrozené: heslá, história prehliadača, osobné fotografie, bankové karty a ďalšie osobné údaje budú použité útočníkmi.
